Nadir görülen genetik hastalığı keşfetti...
Prof. Dr. Osman Demirhan, genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne kendi soyadı ile 'Demirhan Sendromu'nu kazandırdı.
"Nadir hastalıklar olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 1/5000 olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. İskeletin genetik hastalıkları klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiği ve bunlardan 364 gen hasarlarından en az birinin etken olduğu görülmüştür. Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği ve az gelişmiş rahime sahipti.
Eklenme: 2022.02.02 11:09Son Güncellenme: 2022.02.02 11:16
Kategori: Haber
Öne Çıkan Galeriler
