Nadir görülen genetik hastalığı keşfetti...
Prof. Dr. Osman Demirhan, genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne kendi soyadı ile 'Demirhan Sendromu'nu kazandırdı.
Prof. Dr. Demirhan, kemik morfogenetik protein reseptörü 1B'yi kodlayan (BMPR1B) gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucu oluşan iskelet sistemi hasarları ile cinsel organ düzensizliklerinin eşlik ettiği yeni bir hastalığı tanımladı.Tıp bilimine önemli ve yeni bir katkı koyan Prof. Dr. Osman Demirhan, BMPR1B geninde 6 bazlık bir kaybın olduğu yeni bir homozigot mutasyonun genital bozuklukları olan iskelet hastalığının yeni bir tipine neden olduğunu ortaya çıkardıklarını ifade ederek, keşfedilen nadir hastalık için şu bilgileri verdi:
Son Güncellenme: 2022.02.02 11:16
Kategori: Haber
Öne Çıkan Galeriler
