Nadir görülen hastalıklar
Nadir hastalıklar, adı üzerinde nadir görülüyor ama her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da toplamda en az 7 bin çeşidi bulunuyor. İşte o hastalıklar...
FENİLKETONÜRİ: ZEKA GERİLİĞİNE YOL AÇABİLİYOR
Kalıtsal metabolik bir hastalık olan fenilketonüri bebeğin ilk birkaç ayı içerisinde anlaşılamayabiliyor. Bu hastalıkla doğan çocuklar, pek çok hayvansal ve bitkisel kaynaklı besinin bileşiğinde bulunan fenilalanin isimli maddeyi metabolize edemiyor. Bu nedenle kanda ve diğer vücut sıvılarında artan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap ediyor, 5'inci ve 6'ıncı aydan itibaren zeka geriliği ve yürüme, oturma gibi becerilerinin gelişememesine neden olabiliyor. Erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalık olan fenilketonürinin tedavisinde ömür boyu diyete dikkat edilmesi şart. Aksi halde hastalık tekrarlayabiliyor. Moleküler genetik çalışmaları tamamlanmış olan ailelerde doğum öncesi tanı koymak mümkün.
Son Güncellenme: 2017.02.25 15:12
Kategori: Yaşam
Öne Çıkan Galeriler
