Uzmanlar: Bir damla topuk kanı hayat kurtarır
Sağlık Bakanlığı'nın yürüttüğü yenidoğan tarama programları kapsamında fenilketonüri, topuktan alınan bir damla kanla tespit edilebiliyor. Hastalığın en dramatik özelliği ise zihinsel yetersizlik oluşturması. Uzmanlar, erken tanı ve sonrasında diyet tedavisiyle bulguların ortaya çıkmasının önlenebileceğine dikkat çekiyor. İşte detayları...
KALITIMLA GEÇEN BİR HASTALIK
Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, fenilketonürinin kalıtımla geçen doğumsal metabolik hastalık olduğunu söyleyerek, "Enzim eksikliği nedeniyle metabolize edilemeyen fenilalanin isimli aminoasit birikerek geri dönüşümsüz beyin hasarına sebep olur. Avrupa'da yaklaşık 10 binde bir sıklığında görülürken, Türkiye'de akraba evlilikleri nedeniyle sıklığı 4 binde 1'e yükselmektedir" dedi. Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, hastalığın doğumdan sonra fenilalanin nöbetler, davranışsal anormallikler, mikrosefali, deride egzematöz döküntü, yürüme ve oturmada anormallikler ile belirti verdiğine dikkat çekti. Prof. Dr. Gönül Sezer Yamanel, "En dramatik özelliği geri dönüşümsüz zihinsel yetersizlik oluşmasıdır. Erken tanı ve sonrasında diyet tedavisi ile bulguların ortaya çıkması önlenebilir" dedi.
Son Güncellenme: 2023.06.08 14:24
Kategori: Haber
Öne Çıkan Galeriler
